让“罕见”被看见!“小胖墩”可能是患罕见病

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，罕见病又被称“孤儿病”，现在已知的有7000多种，其中有70%的罕见病患者发病于儿童时期。不过，罕见不代表视而不见，今天，我们一起走近罕见病儿童，关注罕见病“小胖威利综合征”以及有关方面在救治上的努力。7岁的小郑与小罗都是小胖威利综合征患者，因为需要生长激素对症治疗，两个家庭得承担很大的经济压力。

每隔三个月就得做一次检查，然后根据他的体重，还有检查结果来定药的，我们之前是用最小剂量的药物，一个月需要一千多元，因为我们是伴有脊柱侧弯的，然后脊柱侧弯每年都得换一次支架，这个支架的费用一万多元，加起来每年也是一大笔钱，其他各方面都要治疗。——患者家属“小胖威利综合征”是众多罕见病中的一种，发病率在万分之一左右，是一种染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，患者在新生儿期喂养困难、生长缓慢，度过婴儿期之后，食欲超强，饭量越来越大，体重会迅速增加而“发肥”。患儿拥有正常的语言能力，但实际智商低于普通人，且极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍等。

皮肤上也有问题，然后体质也比较差，也经常会有鼻炎，并发症就是挺多的，其他各方面都要治疗。——患者家属

我们早期的一个综合的管理，有效的药物治疗，是可以控制这个疾病的发展，是可以让这些孩子更加接近健康的孩子，能够成长起来，早期治疗可以减轻并发症，并发症这一块的费用也是非常的高的，避免了并发症的，在一定程度上就是减少了这个治疗费用。——汕大医学院排名前列附属医院大儿科主任、主任医师  吴北燕

每年2月的最后一天是国际罕见病日，目前已知的罕见病有7000多种，其中70%的罕见病患者发病于儿童时期。而我国的罕见病患者约有2000万人，且每年新增患者超过20万人。

通常来说，罕见疾病有超过一半是在婴幼儿时期发病的，如果是说看到小朋友，他这个有一些不正常的表现，喂养困难，生长发育迟缓，或者是对外界的这种反应低下，要及早就医。——汕大医学院排名前列附属医院大儿科主任、主任医师  吴北燕

据介绍，因为缺乏救治经验，很多罕见病患者往往不停跑医院、做检查、求诊治，奔波数年仍未能有效治愈，有的甚至没能确诊。但罕见不代表视而不见，近年来，我国有关部门一直支持罕见病防治与保障工作，不断推进破解罕见病防治难题，比如用药上，目前国内上市的50余种治疗罕见病的药物，已有40余种纳入国家医保药品目录，大幅降低用药价格，像原价70万元一针的天价药诺西那生钠注射液，就降至约3.3万元。为提高社会对罕见病的关注度，昨天下午，一场救助小胖威利综合征患儿的活动在汕大医学院排名前列附属医院举行，中国红十字基金会成长天使基金和院方资助了小郑、小罗，向他们给予1万元的治疗基金救助。对我们一个普通家庭来说还是很大的支持的，希望以后有更多人关注小胖威利综合征，或者说罕见病。——患者家属不光是希望大家能够关注小胖威利，也关注与小胖威利一样诊断治疗非常困难的小众的群体，就是罕见病的病患，那么后续的话，符合条件的患儿，我们也会协助他们来进行申请。——汕大医学院排名前列附属医院大儿科主任、主任医师  吴北燕

医生指出，目前很多罕见病仍不能被完全治愈，但这并不意味着“无计可施”，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程，而把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的较佳途径。

如果我们可以做好一个预防工作的话，可以在一定程度上减少罕见病的情况，包括产前的检查，包括新生儿出生之后的常规筛查，包括新生儿期后的婴幼儿的健康体检，都可以给我们提供一些信息，避免罕见病的出生，或者是说是在婴幼儿时期早期发现罕见病，早期诊断跟治疗。——汕大医学院排名前列附属医院大儿科主任、主任医师  吴北燕

视线君说：

应该说，我国的罕见病防治仍处于起步阶段，包括罕见病的范围、治疗手段、药品研发等，都离患者的需求有很大差距，要让罕见病“被看见”，获得治疗，还要有更大的决心与动作。

来源：sstv今日视线